آکرومگالیAcromegaly
تعریف بیماری
آکرومگالی یک اختلال هورمونی است که در اثر تولید بیش از حد هورمون رشد توسط غده ی هیپوفیز در افراد بالغ ایجاد می شود. در اثر این اتفاق استخوان ها از جمله دست ها، پاها و صورت از نظر اندازه بزرگ میشوند. آکرومگالی معمولاً در افراد میانسال رخ می دهد.
ترشح بیش از حد هورمون رشد در کودکانی که هنوز در دوران رشد هستند می تواند باعث بروز بیماری ژیگانتیسم شود. این کودکان رشد استخوانی بیش از حد و همینطور افزایش قد غیر طبیعی را تجربه می‌کنند.
از آن جایی که آکرومگالی یک وضعیت غیر طبیعی بوده و تغییرات فیزیکی به کندی اتفاق می افتند، معمولا شناخت و تشخیص آن زمان زیادی طول می کشد.
در صورتی که آکرومگالی به سرعت درمان نشود می تواند به یک بیماری جدی ختم شود و یا حتی حیات فرد را تحت خطر قرار دهد. اما درمان های موجود میتواند خطر بروز عوارض بیماری را کاهش دهد و به طور قابل توجهی منجر به بهبود شاخصه‌های بیماری از جمله افزایش اندازه ی ظاهر شود.نشانه ها
بزرگی دست ها و پاها از جمله علامت های معمول آکرومگالی هستند. افراد مبتلا به آن اغلب متوجه تغییراتی میشوند از جمله قادر نبودن به استفاده از انگشتر هایی که قبلاً اندازه بودند و یا افزایش قابل توجه سایز کفش ها.
آکرومگالی همچنین می تواند منجر به تغییراتی در صورت شود. مانند بیرون زدگی آرواره ی پایینی و پیشانی، بزرگ شدن بینی، ضخیم شدن لب ها و ایجاد فواصل پهن تر بین دندان ها
از آن جایی که آکرومگالی به آهستگی پیشرفت می‌کند، نشانه های اولیه ممکن است برای سال ها آشکار نشود. گاهی، افراد تنها زمانی متوجه وضعیتشان می شوند که تصاویر قدیمی خود را با تصاویر فعلی خود مقایسه می کنند.
آکرومگالی میتواند با نشانه ها و علائمی همراه باشد که ممکن است در هر فرد با فرد دیگر متفاوت باشد. از جمله :
• بزرگ شدن دست ها و پاها
• زمخت شدن و بزرگی صورت
• پوست ضخیم، چرب و زمخت
• تعریق و بوی بیش از حد بدن
• ایجاد زوائد پوستی کوچک
• خستگی و ضعف عضلانی
• صدای خشن و بم به علت بزرگ شدن تارهای صوتی و سینوس ها
• خرخر شدید و اختلال تنفس به علت انسداد راه های هوایی فوقانی
• دید مختل
• سردرد
• بزرگی زبان
• درد و محدودیت حرکتی مفاصل
• اختلال در سیکل قاعدگی در زنان
• بزرگی اندام ها از جمله قلب
• کاهش میل جنسی
• اختلال در عملکرد جنسی در مردانعلل
آکرومگالی به واسطه ی تولید بیش از حد هورمون رشد در طول زمان از غده هیپوفیز ایجاد میشود. غده هیپوفیز، یک غده ی کوچک است که در قسمت تحتانی مغز قرار دارد که وظیفه ی ترشح چندین هورمون را دارد.
هورمون رشد نقش مهمی در کنترل رشد فیزیکی دارد .
ترشح هورمون رشد به درون جریان خون، منجر به تحریک کبد برای تولید هورمونی به نام هورمون رشد شبیه به انسولین – 1 می شود. این هورمون نیز به نوبه ی خود منجر به تحریک رشد استخوان ها و دیگر بافت ها میشود.
اگر غده هیپوفیز تولید بیش از حد هورمون رشد را داشته باشد، منجر به تولید زیاد هورمون رشد شبیه به انسولین – 1 شده که سبب رشد غیر طبیعی بافت های نرم و استخوانی میشود. همینطور میتواند باعث ظهور علائم و نشانه های آکرومگالی و ژیگانتیسم شود.
وجود تومور در افراد بزرگسال نیز میتواند سبب تولید مقادیر افزایش یافته‌ی هورمون رشد شود.
تومور هیپوفیز: بیشتر موارد آکرومگالی به علت یک تومور( آدنوم ) خوش خیم ( غیر سرطانی ) غده هیوفیز ایجاد میشوند. تومور مقادیر بیش از حد هورمون رشد را ترشح می کند که منجر به بروز بسیاری از علائم و نشانه های آکرومگالی می شود. برخی نشانه های آکرومگالی مانند سردرد، اختلال دید به علت توده ی تومور ایجاد می شود که بر بافت های نزدیک مغز فشار وارد می کند.
تومورهای غیر تیروئیدی: در تعداد کمی از افراد تومورهای دیگر قسمت های بدن از جمله ریه ها و پانکراس این اختلال را ایجاد می کنند و گاهی این تومور ها هورمون رشد ترشح می کنند. در موارد دیگر این تومورها هورمون دیگری به نام هورمون آزاد کننده هورمون رشد که محرک غده ی هیپوفیز برای ترشح هورمون رشد است.عوارض
پیشرفت آکرومگالی می تواند منجر به مشکلاتی در سلامت شود که شامل موارد زیر می شود:
• فشار خون بالا
• بیماری های قلبی خصوصاً بزرگ شدن قلب
• التهاب مفاصل
• دیابت نوع 2
• گواتر
• رشد پلیپ ها (سلولهای پیش سرطانی) در قسمت داخلی روده بزرگ
• آپنه خواب ( وضعیتی در خواب که در آن تنفس به طور مکرر قطع شده و دوباره اغاز می شود)
• سندرم کانال کارپال
• فشردگی نخاع
• از دست دادن بیناییدرمان زودرس آکرومگالی می تواند از بروز این عوارض یا بدتر شدنشان جلوگیری کند. آکرومگالی در مان نشده و عوارض آن می تواند منجر به مرگ زودهنگام شود.
آمادگی ویزیت پزشک
به احتمال زیاد ابتدا بیمار به پزشک خانواده و یا یک پزشک عمومی مراجعه خواهد کرد. اگرچه، در برخی موارد ممکن است بیمار سریعاً به پزشک متخصص غدد ارجاع داده شود.
آمادگی داشتن برای مراجعه به پزشک امری سودمند است. جهت کمک به کسب آمادگی لازم و همچنین آگاهی از اینکه چه انتظاراتی از پزشک باید داشته باشید، در این جا اطلاعاتی آورده شده است که میتواند کمک کننده باشد:
مواردی که بیمار می تواند انجام دهد:
• آگاهی داشتن از وجود هرگونه محدودیتی قبل از مراجعه به پزشک:
هنگامی که برای وقت ملاقات اقدام می کنید، بپرسید که آیا انجام کاری خاص برای آماده شدن جهت تست های تشخیصی لازم است یا خیر
• یاد داشت علائم و نشانه های بیماری:
مانند: سردرد، تغییرات دید یا احساس ناراحتی در دست ها. حتی اگر این موارد با علت اصلی مراجعه ی شما به پزشک غیر مرتبط به نظر برسد.
• یادداشت اطلاعات شخصی شامل تغییرات در کیفیت زندگی، و برای زنان تغییرات در سیکل عادت ماهیانه
• تهی لیستی از داروها، ویتامین ها و مکمل ها
• همراه داشتن عکسی قدیمی از خود تا پزشک بتواند از آن برای مقایسه ی ظاهر کنونی شما استفاده کند. عکسی که متعلق به 10 سال پیش باشد برای پزشک مناسب تر خواهد بود.
• عضوی از خانواده یا یک دوست در صورت امکان در همراهی تان داشته باشید. فردی که همراه شما است ممکن است نکته ای را به یاد داشته باشد که شما آن را فراموش کرده اید.
سوال هایی را که می خواهید از پزشک بپرسید یادداشت کنید:
آماده کردن لیستی از سوالات جهت استفاده بهینه از زمانتان با پزشک، کمک کننده خواهد بود مانند:
• علت احتمالی علائم من چیست؟
• به جز محتمل ترین علت موجود، چه دلایل دیگری برای علائم و یا وضعیت فعلی وجود دارند؟
• به انجام چه آزمایشات و تست هایی نیاز است؟
• چه درمان هایی برای این بیماری موجود است؟ کدام روش را پیشنهاد می کنید؟
• چهت بهبود علائم چه میزان زمان باید به درمان اختصاص داده شود؟
• آیا درمان باعث می شود که دوباره به حالت اولیه ی قبل از بروز علائم و نشانه های آکرومگالی باز گردم؟
• آیا عوارض این بیماری را در طولانی مدت به همراه خواهم داشت؟
• در صورت ابتلا به بیماری دیگر چطور می توانم به بهترین شکل وضعیت هر دو بیماری را کنترل کنم؟
• آیا محدودیت هایی وجود دارد که بخواهم از ان ها پیروی کنم؟
• آیا احتیاج به مراجعه به یک متخصص دارم؟
• آیا داروی جایگزینی دیگری برای داروهای تجویزی من وجود دارد؟
• آیا بروشور و یا مطالبی در مورد بیماری به صورت پرینت شده وجود دارد که بتوان آن ها را همراه داشت و مطالعه کرد؟
• چه وبسایت هایی جهت افزایش اطلاعات پیشنهاد می شود؟
جهت پرسیدن هرگونه سوال دیگری به هیج وجه تردید نکنید.
انتظاراتی که از پزشک باید داشت:
احتمالاً پزشک تعدادی سوال از بیمار خواهد پرسید که شامل موارد زیر می شود:
• در حال حاضر چه علائمی را تجربه می کنید و این علائم چه زمانی بروز پیدا کردند؟
• آیا متوجه تغییراتی در ظاهر و یا چگونگی احساستان شده اید؟ آیا تغییری در وضعیت خواب، کیفیت زندگی ایجاد شده است؟ آیا سردرد، درد مفاصل و تغییر در بینایی دارید ؟
• آیا متوجه تعریق بیش از حد شده اید؟
• آیا موردی وجود دارد که باعث بهتر یا بدتر شدن علائم شما بشود؟
• به نظر خودتان ظاهرتان چقدر متوجه تغییرات شده است؟ آیا عکسی قدیمی برای مقایسه به همراه دارید؟
• آیا کفش ها و انگشتر های قدیمیتان هنوز اندازه هستند؟ اگر خیر، اندازه ی آن ها چقدر فرق کرده است؟
• آیا تابه حال تجربه غربالگری سرطان کولون را داشته‌اید؟زمان مراجعه به پزشک
اگر علائم و نشانه‌های آکرومگالی را مشاهده کردید، با پزشک خود جهت انجام ارزیابی ها تماس بگیرید.
آکرومگالی معمولا به آرامی پیش روی می کند. حتی در ابتدا اعضای خانواده نیز ممکن است متوجه تغییرات تدریجی ظاهری که با این بیماری رخ می دهد نمی‌شوند. اما تشخیص زودهنگام آن جهت دریافت مراقبت های مناسب مهم است. چرا که اگر آکرومگالی درمان نشود می تواند عوارض خطرناکی را به دنبال داشته باشد.روش های تشخیصی
پزشک ممکن است در ابتدا سوالاتی در رابطه با تاریخچه ی پزشکی بیمار بپرسد و سپس معاینه فیزیکی انجام بدهد. سپس مراحل زیر را توصیه می کند:
اندازه گیری هورمون رشد و هورمون رشد شبیه به انسولین –1:
جهت اندازه گیری سطح هورمون رشد و هورمون رشد شبیه به انسولین – 1 ، در حالی که بیمار به مدت 12 ساعت در حالت ناشتا است یک نمونه ی خون از وی گرفته می شود . بالا بودن سطوح این هورمون ها نشانگر آکرومگالی خواهد بود.
تست سرکوب هورمون رشد:
این روش یک تست تشخیصی قطعی برای آکرومگالی است. در این تست سطح خونی هورمون رشد قبل و بعد از نوشیدن محلول حاوی گلوکز اندازه گیری میشود. به طور طبیعی مصرف گلوکز سطوح هورمون رشد را کاهش می دهد اما درصورت ابتلا به آکرومگالی، سطح هورمون رشد تمایل به بالا ماندن خواهد داشت.تصویر برداری:
پزشک ممکن است برای تشخیص دقیق محل و اندازه ی تومور غده ی هیپوفیز توصیه به انجام MRI داشته باشد . اگر هیچ تومور هیپوفیزی دیده نشود ممکن است پزشک به دنبال تومورهای غیر هیپوفیزی به عنوان علت سطوح افزایش یافته ی هورمون رشد باشد.روش های درمانی:
درمان آکرومگالی بر کاهش تولید هورمون رشد و همینطور کاهش تاثیرات منفی تومور بر هیپوفیز و بافت های اطراف تمرکز دارد ممکن است بیش از یک نوع درمان نیاز باشد.
جراحی اندوسکوپیک ترانس اسفنوئیدال (سینوس اسفنوئید) ترانس نازال:
پزشک تومور هیپوفیز را با استفاده از متودی به نام جراحی ترانس اسفنوئیدال خارج می کند. جراح از طریق بینی عمل خارج کردن تومور را انجام می دهد.
خارج کردن تومور میتواند تولید هورمون رشد را به حالت طبیعی برگرداند و برای از بین بردن علائم و نشانه ها فشار را از بافت های اطراف هیپوفیز بردارد. در برخی موارد، بعضی جراحان ممکن است قادربه برداشتن تمام تومور نباشند. که این منجر به تداوم سطوح افزایش یافته هورمون رشد بعد از جراحی شود و ممکن است نیاز به درمان های دارویی و پرتودرمانی باشد.آمیز باشد. با تزریق روزانه این دارو، پگویزومانت می تواند سطوح هورمون رشد شبیه به انسولین – 1 را به حد نرمال رسانده و علائم آکرومگالی را که در بیشتر مبتلایان وجود دارد تسکین ببخشد. اما این دارو نقشی در کاهش سطوح هورمون رشد یا کاهش اندازه تومور ندارد.
پرتودرمانی:• پرتودرمانی متعارف:
این نوع از پرتودرمانی معمولاً یه مدت 4 تا 6 هفته و هرروز انجام می شود. بیمار ممکن است به مدت 10 سال یا بیشتر متوجه تاثیرات کامل پرتودرمانی نشود.
پروتون درمانی: این توع از درمان تومور را مورد هدف پرتوهایی با سطح انرژی بالا قرار می دهد و مواجه ی بافت های نرمال به پرتوها را نیز کاهش میدهد. اشعه درمانی با پروتون در طول زمان و به طور تقسیم شده انجام می گیرد اما زمان درمان به طور کلی از نوع پرتودرمانی متعارف کمتر است.
• پرتوجراحی استریوتاکتیک:
این نوع از جراحی در حالیکه میزان اشعه ی تابانده شده به سلول های طبیعی اطراف را محدود می کند، دوز بالایی از اشعه را به صورت تک دوز به سلول های تومور می تاباند. این نوع از پرتودرمانی میتواند در طول 5 سال سطح هورمون رشد را به سطوح طبیعی آن باز گرداند.
حتی بعد از درمان اولیه، لازم است که آکرومگالی به طور دوره ای توسط پزشک پایش شود تا از عملکرد مناسب غده ی هیپوفیز اطمینان حاصل شود. این کار به جلوگیری از بروز عوارض احتمالی کمک می کند و این پیگیری مراقبتی ممکن است در تمام طول عمر باقی باشد.درمان دارویی
داروهایی که جهت کاهش تولید هورمون رشد و یا سرکوب عملکرد آن استفاده می شوند شامل موارد زیر می شوند:
1. داروهایی که ترشح بیش از حد هورمون رشد را کاهش می دهند. (آنالوگ های سوماتواستاتین):
داروهای اکترئوتاید (ساندوستاتین) و لانترئوتاید (سوماتولین دیپات) نوع صنعتی هورمون سوماتواستاتین مغز هستند. آن ها می توانند در تولید بیش از حد هورمون رشد توسط غده هیپوفیز دخالت کنند و منجر به کاهش سریع در سطوح هورمون رشد شوند.
این داروها توسط تزریق عضلانی در ناحیه ی باتکس ( عضله ی گلوتئال) ماهانه توسط متخصص مراقبت های بهداشتی مورد مصرف بیمار قرار می گیرند.
2. داروهای کاهش دهنده ی سطوح هورمون ( آگونیست های دوپامین):
داروهای خوراکی کابروگولین و بروموکریپتین (پارلودل) در برخی افراد سطوح هورمون رشد و هورمون هورمون رشد شبیه به انسولین – 1 را کاهش می دهد. در بعضی بیماران که از داروهای آگونیست دوپامین استفاده می کنند سایز تومور ممکن است کاهش پیدا کتد. همچنین بروز رفتار های وسواسی و جبری از جمله قمار با مصرف این داروها دیده شده است.
3. داروهای بلوکه کننده ی عملکرد هورمون رشد (آنتاگونیست های هورمون رشد):
داروی پگویزومانت ( سوماورت) تاثیر هورمون رشد بر بافت های بدن را بلوکه می کندو این دارو همچنین میتواند برای کسانی که از روش های درمانی دیگر نتیجه ی مثبتی نگرفته اند موفقیت آمیز باشد. با تزریق روزانه این دارو، پگویزومانت می تواند سطوح هورمون رشد شبیه به انسولین – 1 را به حد نرمال رسانده و علائم آکرومگالی را که در بیشتر مبتلایان وجود دارد تسکین ببخشد. اما این دارو نقشی در کاهش سطوح هورمون رشد یا کاهش اندازه تومور ندارد.